Tıp literatürüne girdi! Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon…

Abdurrahman bebek, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyetiyle iki yıl önce hastaneye götürüldü. Hastayı değerlendiren doktor, muayenede Abdurrahman’ın kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleriyle erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.

Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü.

Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzm. Dr. Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” dedi.

Durumu ağır olan Abdurrahman için öncelikle besin desteğine başladıklarını belirten Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söyledi.

Sayar sözlerine şu şekilde devam etti: “Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız sonucunda çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık problemleri oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir araştırmaya dâhil olduğum için çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk hali beni çok korkutmuştu.”

Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli başka sonuçlara da yol açabileceğine değinen Sayar, “Henüz araştırılmadı. Ancak, erişkin döneminde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının bazı tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon başka organlara da etkide bulunabilir” şeklinde konuştu.

Çocuğu hastalandığında çok kötü durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o dönemde çok endişelendiklerini söyledi. Fityan, “Çocuğum şu anda çok iyi bir durumda. Doktorumuza bu detaylı araştırmalarından ve oğlumu iyileştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum” dedi.

Related Posts

Eczacılar, ‘Yaşayabilmek için bu kararı aldık’ diyerek ülke genelinde iş bırakacaklar

Eczacıların kârlılık oranlarını belirleyen ilaç fiyat kararnamesinde temmuzda yapılan güncelleme, bu oranı düzgünleştirmeye yetmedi. 100 liraya …

Şeftali yedikten 2 saat sonra ortaya çıkıyor! İlk belirtisi kaşınma ve şişme

Meyve alerjileri nadir görülmekle birlikte bunlar içerisinde şeftali alerjisi en sık bilinendir. Genellikle şeftali tükettikten hemen sonra ilk 2 …

Dr. Öztürk: Yüksek kolesterol her 3 bireyden 1’ini etkilese de gereğince tanınmıyor

Çevresel faktörlerin ve beslenme tercihlerinin kolesterole neden olabildiğini belirten  İç Hastalıkları uzmanı Dr. Mehmet Akif Öztürk …

Covid-19 hadiseleri dünyada ve Türkiye’de tekrar artıyor: Salgın nereye gidiyor?

Getty Images Global çapta uzmanlar, pandemide yeni bir dalganın yaşanıyor olabileceğini belirtiyor ve Covid-19 ile uğraşın şimdi sona ermediği …

Uzmanından su tüketimi uyarısı: Hayati değer taşıyor

Dünya Sıhhat Örgütü’nün bilhassa bayanların günde en az 14 bardak su içmesi gerektiğine vurgu yaptığına dikkat çeken, kâfi ve sistemli ölçüde su …

Ayak Tırnağı Mantarından Kurtulmanın En Kolay Yolu! İşte Ayak Tırnağı Mantarı İçin En Tesirli Doğal Usul

Bu mantar enfeksiyonu, bir ayak tırnağının (veya birkaçının) renk değişikliği ile karakterize edilir. Ayak tırnağı sarıya yahut kahverengiye …

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.